Prenatale screening
Voor aanstaande ouders is het mogelijk al vroeg in de zwangerschap op eigen kosten een prenatale screening te laten verrichten. Door middel van prenatale screening kun je laten onderzoeken (screenen) of er een aanwijzing is dat jullie kindje Down-, Edwards-, of Patausyndroom heeft. Dit zijn afwijkingen in de chromosomen die consequenties kunnen hebben voor het leven van jullie kindje. Je hebt de keuze uit twee testen:
1. De NIPT
2. De Combinatietest
1.De NIPT
NIPT betekent Niet-Invasieve Prenatale (tijdens de zwangerschap) Test. De NIPT bestaat uit een bloedonderzoek bij de zwangere. Voor het bloedonderzoek wordt bloed afgenomen uit je arm na 11 weken zwangerschap. Je loopt hierbij geen risico op een miskraam.
De NIPT onderzoekt DNA
In het bloed van de zwangere zit erfelijk materiaal van de placenta (moederkoek). Dit DNA is bijna altijd hetzelfde als dat van het kind. Het laboratorium kan zo onderzoeken of er aanwijzingen zijn dat jullie kind Down-, Edwards- of Patausyndroom heeft.
Nevenbevindingen
De NIPT kan ook andere aandoeningen vinden. Het laboratorium kan ook eventuele andere aanwezige chromosoomafwijkingen vinden bij het kind, in de placenta (moederkoek) en in zeer zeldzame gevallen ook bij de zwangere zelf. Dat noemen we nevenbevindingen.
Er zijn verschillende soorten nevenbevindingen: van heel ernstige tot minder ernstige aandoeningen. Van elke 1.000 zwangeren die kiezen voor de NIPT, krijgen ongeveer 4 vrouwen te horen dat er een nevenbevinding is. Het kan zijn dat er een nevenbevinding gevonden wordt waarvan niet duidelijk is wat de consequentie van die aandoening is.
Extra keuze bij NIPT
Als je voor de NIPT kiest, moet je zelf beslissen of je eventuele nevenbevindingen wilt weten. Je kunt kiezen uit twee mogelijkheden:
- Je wilt je kind alleen laten screenen op Down-, Edwards- en Patausyndroom. Het laboratorium weet dan ook niet of er nevenbevindingen zijn.
- Je wilt je kind laten screenen op Down-, Edwards- en Patausyndroom én je wilt ook weten of het laboratorium nevenbevindingen heeft gevonden.
Uitkomst
De NIPT geeft geen 100% zekerheid.
Komt uit de test dat er aanwijzingen zijn dat jullie kindje het Down-, Edwards-, of Patausyndroom heeft of er is sprake van een nevenbevinding dan zal vervolgonderzoek moeten plaatsvinden om zekerheid te krijgen. Dit vervolgonderzoek is een vlokkentest of vruchtwaterpunctie, voor uitleg zie verderop.
Komt er uit de NIPT dat er geen aanwijzingen zijn voor deze chromosoomafwijkingen dan heb je geen recht op vervolgonderzoek. Er is dan nog een hele kleine kans dat jullie kindje toch één van deze chromosoomafwijkingen heeft.
2. De Combinatietest
Dit onderzoek is minder betrouwbaar dan de NIPT en wordt daarom ook nauwelijks meer gedaan
De Combinatietest bestaat uit twee verschillende onderzoeken:
1.een bloedonderzoek bij de zwangere
2. een nekplooimeting bij het kind
Deze onderzoeken zijn allebei nodig om een uitslag van de combinatietest te kunnen krijgen. Je loopt geen risico op een miskraam.
- Het specifiek bloedonderzoek
Een specifiek bloedonderzoek bij de zwangere tussen de 9 en 14 weken. - De nekplooimeting
Een nekplooimeting via een echo tussen de 11+3 en 13+6 weken. De nekplooi is een dun laagje gevuld met vocht onder de huid. Bij kinderen met Down-, Edwards- en Patausyndroom kan dit laagje dikker zijn dan bij kinderen zonder deze syndromen.
De uitslag is een kans.
De combinatietest berekent de kans dat jullie kind down-, edwards- of patausyndroom heeft. Voor de berekening wordt de uitslag van het bloedonderzoek, de dikte van de nekplooi, je leeftijd en de zwangerschapsduur gebruikt.
De uitkomst geeft dus een schatting van de kans dat je in verwachting bent van een kind met het Down-, Edwards- of Patausyndroom. De uitslag geeft geen zekerheid.
Welke uitslagen kun je krijgen?
- ‘’U heeft een verhoogde kans op een kind met Down-, Edwards- of Patausyndroom’’. Voorbeelden van verhoogde kansen zijn 1 op 100, 1 op 50 en 1 op 20.
- ‘’U heeft geen verhoogde kans op een kind met Down-, Edwards- of Patausyndroom’’. Voorbeelden van kleine kansen zijn 1 op 500, 1 op 1000 en 1 op 2000.
Heb je een verhoogde kans dat je zwanger bent van een kindje met één van deze chromosoomafwijkingen dan kun je vervolgonderzoek laten doen om zekerheid te krijgen.
Vervolgonderzoek bij afwijkende uitslagen bij de NIPT of combinatietest
Vervolg onderzoek vind plaats via een vlokkentest of vruchtwaterpunctie.
Vlokkentest
De vlokkentest vindt plaats tussen de 11 en 14 weken zwangerschap. Dit is een onderzoek waarbij een klein stukje van de moederkoek wordt weggenomen. In de moederkoek zitten cellen die voor het grootste deel hetzelfde zijn als de cellen van het kind. Het laboratorium gebruikt deze cellen om te onderzoeken of het kind Down-, Edwards- of Patausyndroom heeft. Een vlokkentest geeft hier bijna altijd zekerheid over.
Vruchtwaterpunctie
Dit is een onderzoek waarbij een klein beetje van het vruchtwater wordt weggezogen. In het vruchtwater zitten ook cellen van het kind. Het laboratorium gebruikt deze cellen om te onderzoeken of het kind Down-, Edwards- of Patausyndroom heeft. Je kunt een vruchtwaterpunctie laten doen na 15 weken zwangerschap.
Het nadeel van deze onderzoeken is dat er een kans is op een miskraam door het onderzoek. Dit komt voor bij 2 van de 1000 vrouwen die dit onderzoek krijgen; 998 vrouwen krijgen geen miskraam door het onderzoek.
Voor meer informatie verwijzen we je graag naar https://www.pns.nl/prenatale-screeningen
